Avaliação de risco de anomalias cromossômicas e/ou defeitos de fechamento de tubo neural tem cobertura pelo plano de saúde?

No rolSem DUTAlta complexidade (PAC)AmbulatorialHospitalar com obstetríciaPlano-referência

Ficha do procedimento no rol

Nome no Anexo I	AVALIAÇÃO DE RISCO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS E/OU DEFEITOS DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL
Segmentações	Ambulatorial, Hospitalar com obstetrícia, Plano-referência
Diretriz de utilização	Não há
Alta complexidade (PAC)	Sim
Capítulo · grupo · subgrupo	Procedimentos diagnósticos e terapêuticos · Genética · Genética bioquímica
Normativos	Integra a lista consolidada pela RN 465/2021 (em vigor desde 1º/4/2021), sem inclusão ou alteração posterior indicada no Anexo I.
Códigos TUSS	40307603, 40502058

O que a segmentação significa

O rol fixa a cobertura mínima por segmentação assistencial. Um plano só é obrigado a cobrir o procedimento se tiver a segmentação correspondente:

• Ambulatorial: consultas, exames e terapias feitos fora da internação.
• Hospitalar com obstetrícia: internações, cirurgias e a assistência ao parto.
• Plano-referência: a cobertura ambulatorial, hospitalar e obstétrica com acomodação em enfermaria (art. 10 da Lei 9.656/1998).

Códigos TUSS correlacionados

A TUSS é a terminologia usada na troca de informações entre prestadores e operadoras. A ANS publica a correlação entre os códigos e os procedimentos do rol:

Procedimento de alta complexidade

O Anexo I marca este item como PAC. Isso importa para a cobertura parcial temporária (CPT): se o beneficiário declarou doença ou lesão preexistente na contratação, a operadora pode, por até 24 meses, suspender a cobertura de PAC relacionados àquela doença (art. 11 da Lei 9.656/1998). Fora dessa hipótese, a cobertura segue a regra geral do rol.

E quando o caso não se enquadra?

Fora do rol, ou fora dos critérios da DUT, a Lei 9.656/1998 (art. 10, § 13, incluído pela Lei 14.454/2022) admite a cobertura de tratamento prescrito por médico ou odontólogo assistente quando houver comprovação de eficácia baseada em evidências científicas ou recomendação da Conitec ou de órgão internacional de avaliação de tecnologias. Na ADI 7265 (18/9/2025), o STF fixou requisitos cumulativos para essa cobertura: prescrição do médico ou odontólogo assistente; ausência de negativa expressa da ANS e de análise pendente de inclusão no rol; inexistência de alternativa terapêutica adequada no rol; comprovação científica de eficácia e segurança; e registro na Anvisa. Entenda os critérios.

Outros procedimentos do subgrupo

• Aminoácidos urinários ou plasmáticos, análise quantitativa
• Carboidratos urinários, análise qualitativa
• Determinação da atividade enzimática da 1,4-alfa-glicosidase em fibroblastos
• Determinação da atividade enzimática da alfa-D-manosidase em leucócitos e fibroblastos
• Determinação da atividade enzimática da alfa-galactosidase em leucócitos, soro e fibroblastos
• Determinação da atividade enzimática da alfa-L-fucosidase em leucócitos ou fibroblastos
• Determinação da atividade enzimática da alfa-L-iduronidase em leucócitos ou fibroblastos
• Determinação da atividade enzimática da alfa-N-acetilglicosaminidase em soro ou fibroblastos
• Determinação da atividade enzimática da arilsulfatase a em leucócitos e fibroblastos
• Determinação da atividade enzimática da arilsulfatase B em fibroblastos

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Perguntas frequentes

O plano de saúde é obrigado a cobrir avaliação de risco de anomalias cromossômicas e/ou defeitos de fechamento de tubo neural?

Sim. Avaliação de risco de anomalias cromossômicas e/ou defeitos de fechamento de tubo neural consta do Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde da ANS e tem cobertura obrigatória nos planos com segmentação ambulatorial, hospitalar com obstetrícia e plano-referência, sem diretriz de utilização. É classificado como procedimento de alta complexidade (PAC). A obrigação vale para planos contratados a partir de 2/1/1999 ou adaptados à Lei 9.656/1998, dentro da segmentação contratada.

Avaliação de risco de anomalias cromossômicas e/ou defeitos de fechamento de tubo neural tem diretriz de utilização (DUT)?

Não. O Anexo I não vincula diretriz de utilização a este procedimento: a cobertura é obrigatória conforme a indicação do profissional assistente, dentro da segmentação do plano.

Qual é o código TUSS de avaliação de risco de anomalias cromossômicas e/ou defeitos de fechamento de tubo neural?

A correlação TUSS × Rol publicada pela ANS associa os códigos 40307603 (Outros testes bioquímicos para determinação do risco fetal (cada)); 40502058 (Determinação do risco fetal, com elaboração de laudo) a este procedimento.

Desde quando avaliação de risco de anomalias cromossômicas e/ou defeitos de fechamento de tubo neural está no rol?

Integra a lista consolidada pela RN 465/2021 (em vigor desde 1º/4/2021), sem inclusão ou alteração posterior indicada no Anexo I.

O que muda por ser procedimento de alta complexidade (PAC)?

Procedimentos de alta complexidade podem ser objeto de cobertura parcial temporária (CPT) quando o beneficiário declara doença ou lesão preexistente na contratação: por até 24 meses, a operadora pode suspender a cobertura de PAC, leitos de alta tecnologia e cirurgias relacionados àquela doença (art. 11 da Lei 9.656/1998).

Conteúdo informativo sobre a cobertura mínima obrigatória definida pela ANS. A cobertura de cada caso depende do contrato (segmentação, data de contratação ou adaptação, rede e carências) e das condições clínicas documentadas. Não é orientação médica nem consulta jurídica.

Fontes oficiais

• ANS · Atualização do Rol de Procedimentos (Anexos I e II e correlação TUSS)
• Anexo I · anexo_i_rol_2021rn_465-2021_rn681-2026.xlsx
• Correlação TUSS × Rol · correlacaotuss-202409-rol-2021_tuss202609_rn679-2026_rn680-2026-2.xlsx
• Lei 9.656/1998 (planos de saúde)
• STF · ADI 7265: critérios para cobertura fora do rol