Rol da ANS · Genética

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization) tem cobertura pelo plano de saúde?

O que o rol da ANS diz sobre pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization): segmentação, diretriz de utilização, códigos TUSS e normas de referência.

Fonte: ANS, Anexo I da RN 465/2021 atualizado até a RN 681/2026 · base conferida em 8 de novembro de 2026

Resposta curta

Sim. Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization) consta do Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde da ANS e tem cobertura obrigatória nos planos com segmentação ambulatorial, hospitalar com obstetrícia, hospitalar sem obstetrícia e plano-referência, quando preenchidos os critérios da Diretriz de Utilização (DUT) nº 110. É classificado como procedimento de alta complexidade (PAC).

No rolDUT nº 110Alta complexidade (PAC)AmbulatorialHospitalar com obstetríciaHospitalar sem obstetríciaPlano-referência

Ficha do procedimento no rol
Nome no Anexo I	PESQUISA DE MICRODELEÇÕES/MICRODUPLICAÇÕES POR FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION) - COM DIRETRIZ DE UTILIZAÇÃO
Segmentações	Ambulatorial, Hospitalar com obstetrícia, Hospitalar sem obstetrícia, Plano-referência
Diretriz de utilização	DUT nº 110
Alta complexidade (PAC)	Sim
Capítulo · grupo · subgrupo	Procedimentos diagnósticos e terapêuticos · Genética · Citogenética
Normativos	Integra a lista consolidada pela RN 465/2021 (em vigor desde 1º/4/2021), sem inclusão ou alteração posterior indicada no Anexo I.
Códigos TUSS	40501159, 40501167, 40503232, 40503240, 40503259, 40503380 e mais 1

O que a segmentação significa

O rol fixa a cobertura mínima por segmentação assistencial. Um plano só é obrigado a cobrir o procedimento se tiver a segmentação correspondente:

Ambulatorial: consultas, exames e terapias feitos fora da internação.
Hospitalar com obstetrícia: internações, cirurgias e a assistência ao parto.
Hospitalar sem obstetrícia: internações e cirurgias, sem a assistência ao parto.
Plano-referência: a cobertura ambulatorial, hospitalar e obstétrica com acomodação em enfermaria (art. 10 da Lei 9.656/1998).

O que diz a DUT nº 110

A diretriz de utilização descreve as situações clínicas em que a cobertura é obrigatória. Texto oficial do Anexo II (início):

MOLECULAR DE DNA; PESQUISA DE MICRODELEÇÕES/MICRODUPLICAÇÕES POR FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION); INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (MSI), DETECÇÃO POR PCR, BLOCO DE PARAFINA 1. Cobertura obrigatória quando for solicitado pelo médico assistente (neurologista, oncologista clínico, hematologista ou geneticista) e puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios: a. na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas. b. na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos sub-itens desta Diretriz de Utilização, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais. 2. A cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória para as patologias/síndromes, exames ou técnicas listadas a seguir: a. Ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; Fenilcetonúria; Hipercolesterolemia familiar, Pesquisa dos polimorfismos C677T e A1298 do gene MTHFR e Pesquisa dos polimorfismos 4G/5G no gene PAI1.

Leia a DUT nº 110 completa

Códigos TUSS correlacionados

A TUSS é a terminologia usada na troca de informações entre prestadores e operadoras. A ANS publica a correlação entre os códigos e os procedimentos do rol:

Código TUSS	Terminologia TUSS
40501159	Fish em metáfase ou núcleo interfásico, por sonda
40501167	Fish pré-natal, por sonda
40503232	Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra
40503240	Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH-array ou SNP-array ou outras técnicas, por clone ou oligo utilizado, por amostra
40503259	Validação pré-natal ou pós-natal de alteração cromossômica submicroscópica detectada no rastreamento genômico, por FISH ou qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra
40503380	CCND1 e IGH (genes), hibridização in situ por fluore
40503585	Translocação 4;14 fish (IgH/FGFR3)

Procedimento de alta complexidade

O Anexo I marca este item como PAC. Isso importa para a cobertura parcial temporária (CPT): se o beneficiário declarou doença ou lesão preexistente na contratação, a operadora pode, por até 24 meses, suspender a cobertura de PAC relacionados àquela doença (art. 11 da Lei 9.656/1998). Fora dessa hipótese, a cobertura segue a regra geral do rol.

E quando o caso não se enquadra?

Fora do rol, ou fora dos critérios da DUT, a Lei 9.656/1998 (art. 10, § 13, incluído pela Lei 14.454/2022) admite a cobertura de tratamento prescrito por médico ou odontólogo assistente quando houver comprovação de eficácia baseada em evidências científicas ou recomendação da Conitec ou de órgão internacional de avaliação de tecnologias. Na ADI 7265 (18/9/2025), o STF fixou requisitos cumulativos para essa cobertura: prescrição do médico ou odontólogo assistente; ausência de negativa expressa da ANS e de análise pendente de inclusão no rol; inexistência de alternativa terapêutica adequada no rol; comprovação científica de eficácia e segurança; e registro na Anvisa. Entenda os critérios.

Outros procedimentos do subgrupo

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Perguntas frequentes

O plano de saúde é obrigado a cobrir pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization)?

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization) tem diretriz de utilização (DUT)?

Sim. A cobertura segue a DUT nº 110 do Anexo II da RN 465/2021: a operadora deve cobrir quando o caso preenche os critérios ali descritos, conforme a indicação do médico assistente.

Qual é o código TUSS de pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization)?

A correlação TUSS × Rol publicada pela ANS associa os códigos 40501159 (Fish em metáfase ou núcleo interfásico, por sonda); 40501167 (Fish pré-natal, por sonda); 40503232 (Detecção pré-natal ou pós-natal de alterações cromossômicas submicroscópicas reconhecidamente causadoras de síndrome de genes contíguos, por FISH, qPCR ou outra técnica, por locus, por amostra); 40503240 (Rastreamento pré-natal ou pós-natal de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH-array ou SNP-array ou outras técnicas, por clone ou oligo utilizado, por amostra) e mais 3 a este procedimento.

Desde quando pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization) está no rol?

Integra a lista consolidada pela RN 465/2021 (em vigor desde 1º/4/2021), sem inclusão ou alteração posterior indicada no Anexo I.

O que muda por ser procedimento de alta complexidade (PAC)?

Procedimentos de alta complexidade podem ser objeto de cobertura parcial temporária (CPT) quando o beneficiário declara doença ou lesão preexistente na contratação: por até 24 meses, a operadora pode suspender a cobertura de PAC, leitos de alta tecnologia e cirurgias relacionados àquela doença (art. 11 da Lei 9.656/1998).

Conteúdo informativo sobre a cobertura mínima obrigatória definida pela ANS. A cobertura de cada caso depende do contrato (segmentação, data de contratação ou adaptação, rede e carências) e das condições clínicas documentadas. Não é orientação médica nem consulta jurídica.